专家打造中国人“遗传病面部筛查系统”
时间:2019-11-11 13:13 来源:百观网

(原标题:专家打造中国人“遗传病面部筛查系统”)

专家打造中国人“遗传病面部筛查系统”

????中国人“遗传病面部筛查系统”可辅佐大夫尽快精确诊断遗传病综合征,淘汰漏诊、误诊。 芊烨 摄

 专家打造中国人“遗传病面部筛查系统” “刷脸识病”非“天方夜谭”

中新网上海11月9日电 (记者 陈静)刷脸就能识别遗传综合征?这不是“天方夜谭”中的故事。记者9日获悉,由国度儿童医学中心、上海儿童医学中心内排泄遗传代谢科与多所知名高校配合研发的中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了百余种稀有疾病患儿的典范面目面貌特征,可辅佐大夫尽快精确诊断遗传病综合征,淘汰漏诊、误诊。

中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了百余种稀有疾病患儿的典范面目面貌特征。 芊烨 摄

中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了百余种稀有疾病患儿的典范面目面貌特征。 芊烨 摄

切合中国人遗传病综合征脸部特征的遗传病诊断模型此前未有报道。据先容,研究人员收录了100余种发病率较高、具有典范非凡面目面貌的中国遗传病综合征患者面部照片或视频,运用人脸识别算法等AI技能,成立了遗传病综合征诊断模型。

上海儿童医学中心内排泄遗传代谢科主任王秀敏汇报记者,这套遗传病面部筛查系统的研发警惕了海外先进技能,团结中国今朝学科成长近况,并操作相关技能平台。

9日起,2019临床遗传学岑岭论坛在此间进行。本次论坛聚焦遗传学疾病诊治新希望、儿科遗传病研究希望等规模前沿研究成就,与会中外专家就相关话题展开接头。

据悉,在稀有病中,蕉城教育,八成为遗传性疾病,患者大多有特异性面目面貌。好比,唐氏综合征患面目圆而扁平、宽眼距、低鼻梁、吊眼稍。德朗热综合征患儿脸上前额毛较多,连眉,睫毛很长,鼻梁低平,薄嘴唇,口角下斜等。

据相识,遗传综合征患者早期诊断和过问极其重要。中国遗传病综合征诊断资源匮乏,易导致漏诊误诊。遗传病面部筛查系统的研发可极大地辅佐临床大夫对遗传综合征患儿的初筛。

据透露,遗传病面部筛查系统已在上海儿童医学中心遗传连系门诊和内排泄遗传代谢科病房实验利用。大夫如发明患儿具有非凡面目面貌或猜疑其大概存在某种遗传综合征时,可拍摄患儿面部照片、视频,将其交给系统中的AI模型举办计较,从而对患儿举办疾病筛查。

上海儿童医学中心医学遗传科主任、美国波士顿儿童医院遗传及基因组部资深专家沈亦平传授同日号令进一步重视遗传性疾病的产前筛查,尤其存眷稀有病基因携带者孕前筛查。(完)

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